Um príncipe do Luxemburgo morreu aos 22 de uma doença genética para a qual passou sua breve vida aumentando a conscientização.
O príncipe Frederik, o segundo primo do herdeiro do trono do Luxemburgo, descobriu aos 14 anos que ele tinha uma mutação em seu gene Polg, que está envolvido na replicação e reparo do DNA. Ele morreu em 1 de março em Paris, seu pai, príncipe Robert, disse em comunicado através da fundação Polg.
As estimativas variam, mas aproximadamente uma em 10.000 pessoas Pensa -se que Polg, ou polimerase gama, doença, de acordo com a Fundação da Doença Mitocondrial Unida. É um Transtorno mitocondrialum grupo de condições que afetam como as mitocôndrias nas células produzem energia. A doença de Polg afeta vários órgãos e pode levar a convulsões e baixa coordenação, entre outros sintomas.
“Pode -se comparar com uma bateria com defeito que nunca se recarrete totalmente, está em constante estado de esgotamento e, eventualmente, perde o poder”, disse o príncipe Robert.
A deficiência de POLG é um tipo particularmente brutal de doença mitocondrial, de acordo com Sir Doug Turnbull, professor de neurologia emérito da Universidade de Newcastle e membro do Conselho Consultivo Científico da Fundação Polg. “É tão incansavelmente progressivo”, disse ele, “atacando tantos sistemas diferentes com infelizmente a mesma conclusão”.
O príncipe Frederik foi fundador e diretor criativo da Fundação Polg. A organização usou seu DNA para pesquisa, estudos iniciados e fez um curta -metragem sobre a doença. Frederick também projetou uma linha de roupas para arrecadar dinheiro para pesquisas.
Frederik nasceu em Aix-en-Provence, França, e cresceu na Suíça. Ele era fã do programa de televisão americano “The Office”, disse seu pai, e tinha visto a série completa 10 vezes.
Nos últimos dias, Frederik estava no hospital com pneumonia e outra infecção grave que o deixou incapaz de se mover, mas ele ainda podia olhar pela janela, disse o príncipe Robert.
“Através da pequena janela coberta de malha, ele viu a Torre Eiffel brilhando com sua dança horária de luzes”, disse seu pai. Frederik pediu a seu irmão Alexander, para tirar uma foto do sol poente.
Frederik era um primo em segundo lugar do príncipe Guillaume, que assumirá o trono do Luxemburgo quando seu pai, o grão -duque Henri, se aposentar em outubro. Frederik e Guillaume compartilham bisavô: Charlotte, Grande Duquesa de Luxemburgo, que reinou de 1919 a 1964, e seu marido, o príncipe Félix.
“Quando você é criança, você tem todos esses sonhos, todas essas aspirações”, disse Frederik no filme produzido por sua fundação. “Não tenho certeza se entendi todas as consequências do POLG quando fui diagnosticado. É mais sutil, onde lentamente o mundo está ficando cada vez menor. ”
